近日，華南農(nóng)業(yè)大學(xué)王應(yīng)祥教授、連啟超教授與華中農(nóng)業(yè)大學(xué)焦文標(biāo)教授合作，在國際著名期刊《Molecular Plant》發(fā)表題為 “Designing Better Crops with Phased Pangenomes” 的 Spotlight 文章。該文系統(tǒng)闡述了單倍型泛基因組（phased pangenome）在解析復(fù)雜作物遺傳多樣性方面的獨(dú)特優(yōu)勢，并展望了其在分子設(shè)計育種中的應(yīng)用前景。
傳統(tǒng)參考基因組通常基于單一材料構(gòu)建，呈現(xiàn)出線性結(jié)構(gòu)。這種模式難以全面反映物種內(nèi)部的遺傳差異，尤其是在高度雜合或多倍體作物中，還會因組裝的 “局部塌縮（collapsed）” 而丟失部分信息。此類作物中，基因往往以多個拷貝存在，并攜帶功能各異的等位變異和調(diào)控特征。雖然泛基因組的提出在一定程度上緩解了這一問題，通過整合多份基因組捕獲更豐富的遺傳變異，但其塌縮表示方式仍常常掩蓋單倍型間的細(xì)微差別與結(jié)構(gòu)不對稱性。對于多倍體和雜交作物而言，這些差異尤為關(guān)鍵，因?yàn)閺?fù)雜性狀往往受劑量效應(yīng)、上位作用和非加性互作影響。
單倍型泛基因組正是在這一背景下提出的新方法，它能夠獨(dú)立解析同源染色體，完整保留單倍型的序列、結(jié)構(gòu)及變異信息。隨著 PacBio HiFi、Oxford Nanopore 超長讀長測序、Hi-C 輔助分型（phasing）及圖（graph）基因組算法的發(fā)展，高質(zhì)量單倍型泛基因組的構(gòu)建已成為現(xiàn)實(shí)。目前，二倍體與四倍體馬鈴薯、葡萄等作物已實(shí)現(xiàn)了單倍型解析的染色體級組裝，為揭示其遺傳多樣性與進(jìn)化歷史提供了全新視角。在大豆及其野生近緣種中，該方法有助于追蹤多次多倍化與馴化過程中的單倍型保留、重組與丟失。類似的研究問題同樣存在于苜蓿、甘薯、木薯、甘蔗和果樹等復(fù)雜作物中。
圖1 單倍型解析泛基因組助力基因組輔助育種
相較于傳統(tǒng)方法，單倍型泛基因組的優(yōu)勢主要體現(xiàn)在：一是可精準(zhǔn)識別并追蹤單倍型特異的結(jié)構(gòu)變異；二是有助于發(fā)現(xiàn)和剔除在特定單倍型中長期積累的有害突變；三是能揭示馴化與適應(yīng)過程中單倍型的動態(tài)變化，為抗病、抗逆等關(guān)鍵性狀解析提供線索；四是可利用已有圖譜，實(shí)現(xiàn)高效、低成本的單倍型重建；五是最具前景的，它為 “理想單倍型設(shè)計” 提供可能，通過計算評估不同單倍型的突變負(fù)荷、重組歷史及性狀關(guān)聯(lián)，構(gòu)建最優(yōu)組合，并借助智能育種（如減數(shù)分裂重組操縱）或基因編輯等技術(shù)實(shí)現(xiàn)，從而精確操控復(fù)雜作物的遺傳結(jié)構(gòu)。
總體而言，單倍型泛基因組不僅是理解遺傳多樣性的全景圖譜，也是推動分子設(shè)計育種的重要工具。隨著測序技術(shù)降本提效和算法的持續(xù)優(yōu)化，這一策略有望在更多復(fù)雜作物中應(yīng)用落地，為培育高產(chǎn)多抗廣適和可持續(xù)的新種質(zhì)注入新動力。
廣東省高等學(xué)校未來作物精準(zhǔn)育種基礎(chǔ)研究卓越中心、嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室、廣東省農(nóng)業(yè)生物發(fā)育與環(huán)境適應(yīng)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、南方大豆創(chuàng)新研究院、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院王應(yīng)祥教授、連啟超教授和華中農(nóng)業(yè)大學(xué)焦文標(biāo)教授為該論文的通訊作者，華南農(nóng)業(yè)大學(xué)連啟超教授為第一作者。本工作得到了國家生物育種重大科技專項、國家自然科學(xué)基金優(yōu)秀青年科學(xué)基金（海外）、廣東省高等學(xué)校未來作物精準(zhǔn)育種基礎(chǔ)研究卓越中心項目、嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實(shí)驗(yàn)室項目、華南農(nóng)業(yè)大學(xué)雙一流學(xué)科建設(shè)項目、以及園藝作物種質(zhì)創(chuàng)新與利用全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室自主培育重點(diǎn)項目等項目資助。
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https://doi.org/10.1016/j.molp.2025.08.014
文/圖 生命科學(xué)學(xué)院 連啟超
